Oculomique: Un regard non-invasif sur la santé globale

On dit souvent que les yeux sont le miroir de l’âme, mais ils reflètent tout autant notre santé.
Oculomics Zilia

On dit souvent que les yeux sont le miroir de l’âme, mais ils reflètent tout autant notre santé. Les caractéristiques anatomiques uniques de l’œil lui permettent non seulement d’assurer des fonctions visuelles essentielles, mais aussi de constituer une fenêtre précieuse pour la détection précoce de maladies systémiques. Cette capacité est renforcée par l’accessibilité de l’œil aux technologies d’imagerie non invasives, capables d’examiner son réseau complexe de vaisseaux sanguins et son nerf optique, révélant souvent des signes de maladie avant même l’apparition des symptômes. De plus, l’intégration de technologies innovantes, souvent alimentées par l’intelligence artificielle (IA), marque un tournant décisif en donnant aux professionnels les moyens de détecter une large gamme de maladies non oculaires lors d’examens de la vue.

Avec l’essor de ces nouvelles technologies dans les milieux cliniques, les examens de la vue sont en passe de devenir des opportunités incontournables pour détecter les problèmes de santé dès leurs premiers stades. Accessibles et économiques, ces outils transforment de plus en plus les examens de la vue en une composante essentielle des soins préventifs, favorisant des traitements médicaux plus personnalisés.

Comprendre l’oculome et l’oculomique

Les changements observables dans l’œil, qu’ils soient microscopiques ou visibles à l’œil nu, constituent ce qu’on appelle l’« oculome ». Au cœur de ce concept se trouve l’identification de biomarqueurs oculaires – des indicateurs objectifs permettant de prédire, d’évaluer ou de diagnostiquer des maladies, tout en orientant les choix thérapeutiques. L’étude de ces biomarqueurs, ainsi que des autres modifications oculaires et de leur lien avec la santé systémique, relève d’un domaine émergent appelé « oculomique ». (1) Cette discipline exploite les données issues des examens de la vue, de l’imagerie et des tests diagnostiques pour identifier et surveiller des maladies systémiques, évaluer les risques et mesurer les réponses aux traitements.

L’œil est d’ailleurs unique : c’est le seul endroit du corps humain où les tissus nerveux et les vaisseaux sanguins peuvent être observés directement et sans obstruction. Cet accès privilégié à la rétine et à son système circulatoire complexe permet d’évaluer l’intégrité des structures et de détecter, ainsi que de quantifier, un large éventail de protéines et de molécules circulant dans le sang. Ces observations peuvent révéler des signes précoces de nombreuses maladies, notamment des troubles neurodégénératifs, psychiatriques, cardiovasculaires, hématologiques, respiratoires, auto-immuns, ainsi que certains cancers ou toxicités médicamenteuses. (2)

Le rôle de l’œil dans la détection des maladies non oculaires

L’efficacité de l’oculomique est déjà bien documentée dans la littérature médicale, avec de nombreux exemples montrant comment des examens de la vue de routine permettent aujourd’hui d’obtenir des informations précieuses sur la santé. Par exemple, la rétinopathie diabétique, une complication du diabète, est souvent identifiée grâce à l’observation de modifications dans les vaisseaux sanguins de la rétine, comme des microanévrismes, des hémorragies ou des fuites de liquide. Ces signes révèlent un métabolisme du glucose perturbé, parfois avant même l’apparition d’autres symptômes systémiques. (3) De même, l’état des vaisseaux rétiniens fournit des indications cruciales sur la santé cardiovasculaire. Des signes tels que le rétrécissement, la tortuosité ou la présence d’hémorragies rétiniennes peuvent révéler des problèmes sous-jacents comme l’hypertension ou l’athérosclérose, signalant potentiellement un risque accru de maladie cardiaque ou d’AVC. (1,4) Par ailleurs, la connexion directe de l’œil au système nerveux central en fait un outil clé pour identifier les maladies neurologiques. Par exemple, la sclérose en plaques, caractérisée par une inflammation et des lésions nerveuses dans le cerveau, se manifeste souvent initialement par une névrite optique – une inflammation du nerf optique provoquant une perte de vision douloureuse d’un œil, qui peut être un indicateur précoce de la maladie. (5)

L’oculomique exploite les données issues des examens de la vue, de l’imagerie et des tests diagnostiques pour identifier et surveiller des maladies systémiques, évaluer les risques et mesurer les réponses aux traitements.

Avec l’avènement de l’IA, le potentiel de l’oculomique s’est considérablement accru, ouvrant des perspectives autrefois inimaginables et amorçant des révolutions à venir. Voici un aperçu des avancées les plus prometteuses :

Troubles neurodégénératifs et psychiatriques

Maladie de Parkinson: Les technologies d’eye-tracking pilotées par l’IA et l’imagerie hyperspectrale de la rétine s’imposent comme des outils prometteurs pour la détection précoce de cette maladie. L’eye-tracking peut capturer des altérations subtiles des mouvements oculaires, tandis que l’imagerie hyperspectrale analyse la composition biochimique de l’œil pour identifier des anomalies spécifiques. (6-7)

Maladie d’Alzheimer: L’imagerie hyperspectrale offre également un potentiel significatif pour la détection précoce de la maladie d’Alzheimer en identifiant de subtiles modifications des tissus rétiniens, notamment la présence de plaques bêta-amyloïdes associées aux processus neurodégénératifs. (8)
Santé mentale: L’électrorétinographie (ERG) semble être un indicateur prometteur des troubles psychiatriques comme la dépression ou la schizophrénie. (9-10)

TDAH et autisme: Les technologies d’eye-tracking basées sur l’IA sont en cours de développement pour dépister les symptômes du TDAH (11) et de l’autisme (12) chez les enfants.

Conditions cardiovasculaires et systémiques

Amyloïdose cardiaque : La spectroscopie oculaire et un nouveau traceur oculaire fluorescent sont deux techniques actuellement étudiées pour leur capacité à détecter l’amyloïdose transthyrétine (ATTR), une maladie cardiaque rare mais grave. (13-14)

Ictère et dysfonction hépatique : L’imagerie optique trans-conjonctive, associée à des algorithmes inspirés du cerveau humain, est explorée comme outil pour identifier et quantifier l’ictère, offrant ainsi une possibilité de diagnostic précoce des maladies hépatiques. (15)

Prédiction de la sarcopénie : Les approches basées sur l’apprentissage machine appliquées à l’oculomique permettent de prédire la sarcopénie, une perte de masse musculaire liée à l’âge, en analysant des images rétiniennes pour évaluer les risques de perte musculaire et les complications associées. (16)

Cancer

Cancer du sein : Une étude récente a identifié plusieurs protéines présentes dans les larmes comme biomarqueurs potentiels pour le dépistage non invasif du cancer du sein. (18)

Cancers de la prostate, du côlon, des poumons et des ovaires : Les niveaux de lacryglobine dans les larmes diffèrent selon les types de cancers. Par exemple, ils sont plus élevés chez les patients atteints de cancers du côlon, de la prostate et des poumons, alors qu’ils sont réduits chez ceux atteints d’un cancer des ovaires. (19)

Spectroscopie: un outil révolutionnaire pour la détection de biomarqueurs

La spectroscopie, une technique qui analyse l’interaction entre la lumière et la matière, occupe une place de plus en plus importante dans l’investigation des maladies oculaires et systémiques. Bien qu’elle soit déjà largement utilisée en astronomie ou en sciences environnementales, son application à l’œil ouvre une nouvelle ère d’innovation médicale.

En décodant les signatures spectrales uniques des protéines et molécules – comparables à des empreintes digitales moléculaires – la spectroscopie permet une identification et une quantification précises d’une multitude de biomarqueurs. Cette technologie trouve des applications prometteuses en ophtalmologie, en neurologie, en cardiologie, en soins primaires, et au-delà.

Ce qui rend cette innovation particulièrement captivante, c’est sa capacité à fournir des résultats explicables. En dévoilant les changements moléculaires spécifiques dans l’œil, elle offre une compréhension approfondie des processus biologiques en cours. Cette transparence favorise des interventions médicales plus ciblées et personnalisées.

L’impact de l’oculomique sur les soins de santé

En exploitant les capacités diagnostiques uniques de l’œil, l’oculomique promet de transformer l’ensemble du secteur de la santé, notamment dans les domaines suivants :

Détection opportuniste : L’oculomique permet aux professionnels de la santé de tirer parti des examens de la vue de routine pour détecter des changements subtils signalant des problèmes de santé sous-jacents. Cette approche proactive, souvent qualifiée de « découvertes opportunistes », étend la portée diagnostique des soins ophtalmiques, en faisant de ces examens une passerelle précieuse pour des interventions précoces.

Accessibilité accrue : Grâce à la proximité des cliniques ophtalmiques, souvent situées dans des centres commerciaux ou des quartiers locaux, les efforts de détection précoce deviennent accessibles à une population variée. Combinée à des tests en temps réel, cette approche facilite des évaluations rapides, élargissant ainsi l’impact des examens oculaires sur la santé globale.

Diagnostics rentables : Comparée à des technologies coûteuses comme l’IRM ou le scanner, l’oculomique offre une alternative abordable. En démocratisant ces diagnostics avancés, elle contribue à améliorer les soins individuels tout en réduisant les coûts pour les systèmes de santé en limitant les traitements onéreux ou les hospitalisations.

Collaboration interdisciplinaire : L’oculomique illustre l’importance d’une collaboration entre disciplines médicales. Lorsqu’une maladie systémique est détectée lors d’un examen oculaire, une orientation vers des spécialistes permet d’assurer des soins complets. Cette approche coordonnée améliore non seulement les résultats pour les patients, mais renforce également l’efficacité du système de santé.

La spectroscopie occupe une place de plus en plus importante dans les diagnostics des maladies oculaires et systémiques.

Un avenir axé sur la détection précoce et de meilleurs résultats

Les avancées en oculomique transforment les examens de la vue de routine en outils puissants pour lutter contre les « Quatre Cavaliers » des maladies chroniques modernes : les maladies cardiovasculaires, les cancers, les troubles neurodégénératifs et les conditions métaboliques. En s’appuyant sur des technologies de pointe comme l’imagerie avancée et l’IA, l’oculomique est en mesure d’identifier ces ennemis redoutables à leurs premiers stades, bien avant qu’ils ne causent des dommages irréversibles. Cette approche proactive améliore non seulement les résultats pour les patients, mais représente également un véritable tournant dans la gestion des grands défis de santé de notre époque.

Au fur et à mesure que la recherche progresse, les innovations en détection de biomarqueurs oculaires continuent de remodeler les soins de santé. Avec des avancées constantes, notamment grâce à des entreprises comme Zilia et sa plateforme technologique basée sur la spectroscopie non invasive, l’œil pourrait bientôt devenir notre allié le plus précieux dans la lutte contre ces maladies omniprésentes. Cette perspective ouvre la voie à un avenir où la détection précoce et les soins personnalisés permettront à chacun de vivre plus longtemps et en meilleure santé.

Références

  1. Wagner SK, Fu DJ, Faes L, Liu X, Huemer J, Khalid H, et al. Insights into systemic disease through retinal imaging-based oculomics. Transl Vis Sci Technol. 2020;9(2):6.
  2. Honavar SG. Oculomics – The eyes talk a great deal. Indian J Ophthalmol. 2022 Mar;70(3):713.
  3. Luo Y, Liu D, Zhang H. Endothelial dysfunction in diabetic retinopathy. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:738252. https://doi.org/10.3389/fendo.2021.738252
  4. Wong TY, Klein R, Sharrett AR, et al. The prevalence and risk factors of retinal microvascular abnormalities in older persons: the Cardiovascular Health Study. Ophthalmology. 2003;110(4):658-666.
  5. Shams PN, Plant GT. Optic neuritis: a review. Int MS J. 2009;16(3):82-89.
  6. Brien, D. C., Riek, H. C., Yep, R., Swartz, R., & Munoz, D. P., et al.  Classification and staging of Parkinson’s disease using video-based eye tracking. Parkinsonism & Related Disorders, 2023. Volume 110, 105316. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2023.105316.
  7. Ueda E, Watanabe M, Nakamura D, Matsuse D, Tanaka E, Fujiwara K, et al. Distinct retinal reflectance spectra from retinal hyperspectral imaging in Parkinson’s disease. J Neurol Sci. 2024 Jun 15;461:123061. doi: 10.1016/j.jns.2024.123061. Epub 2024 May 23. PMID: 38797139.
  8. Sharafi SM, Sylvestre JP, Chevrefils C, Soucy JP, Beaulieu S, Pascoal TA, Arbour JD, Rhéaume MA, Robillard A, Chayer C, Rosa-Neto P, Mathotaarachchi SS, Nasreddine ZS, Gauthier S, Lesage F. Vascular retinal biomarkers improves the detection of the likely cerebral amyloid status from hyperspectral retinal images. Alzheimers Dement (N Y). 2019 Oct 14;5:610-617. doi: 10.1016/j.trci.2019.09.006. PMID: 31650017; PMCID: PMC6804547.
  9. Peredo, R., Gagné, A. M., Gilbert, E., Hébert, M., Maziade, M., & Mérette, C. Electroretinography may reveal cognitive impairment among a cohort of subjects at risk of a major psychiatric disorder. Psychiatry Research, 2020. Volume 291, 113227. DOI: 10.1016/j.psychres.2020.113227.
  10. Lavoie J, Maziade M, Hébert M. The brain through the retina: the flash electroretinogram as a tool to investigate psychiatric disorders. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2014 Jan 3;48:129-34. doi: 10.1016/j.pnpbp.2013.09.020. Epub 2013 Oct 10. PMID: 24121062.
  11. Chen X, Wang S, Yang X, Yu C, Ni F, Yang J, et al. Utilizing artificial intelligence-based eye tracking technology for screening ADHD symptoms in children. Front Psychiatry. 2023 Nov 14;14:1260031. doi: 10.3389/fpsyt.2023.1260031. PMID: 38034916; PMCID: PMC10682190.
  12. Kanhirakadavath MR, Chandran MSM. Investigation of Eye-Tracking Scan Path as a Biomarker for Autism Screening Using Machine Learning Algorithms. Diagnostics (Basel). 2022 Feb 17;12(2):518. doi: 10.3390/diagnostics12020518. PMID: 35204608; PMCID: PMC8871384.
  13. Zilia. Zilia launches innovative project to detect a rare heart disease. 2024. Retrieved August 29, 2024, from https://ziliahealth.com/blog/ocular-spectroscopy-attr-amyloidosis-detection/
  14. Amydis. Detection of TTR amyloid in the conjunctiva using a novel fluorescent ocular tracer. 2024. Retrieved August 29, 2024, from https://amydis.com/2024/02/18/detection-of-ttr-amyloid-in-the-conjunctiva-using-a-novel-fluorescent-ocular-tracer/
  15. Kihara T, Sugihara T, Ikeda S, Matsuki Y, Koda H, Onoyama T, et al. Identification and Quantification of Jaundice by Trans-Conjunctiva Optical Imaging Using a Human Brain-like Algorithm: A Cross-Sectional Study. Diagnostics (Basel). 2023 May 17;13(10):1767. doi: 10.3390/diagnostics13101767. PMID: 37238251; PMCID: PMC10217534.
  16. Kim BR, Yoo TK, Kim HK, Ryu IH, Kim JK, Lee IS, et al. Oculomics for sarcopenia prediction: a machine learning approach toward predictive, preventive, and personalized medicine. EPMA J. 2022 Aug 8;13(3):367-382. doi: 10.1007/s13167-022-00292-3. PMID: 36061832; PMCID: PMC9437169.
  17. Aldughayfiq B, Ashfaq F, Jhanjhi NZ, Humayun M. Explainable AI for Retinoblastoma Diagnosis: Interpreting Deep Learning Models with LIME and SHAP. Diagnostics (Basel). 2023 Jun 1;13(11):1932. doi: 10.3390/diagnostics13111932. PMID: 37296784; PMCID: PMC10253103.
  18. Daily A, Ravishankar P, Harms S, Klimberg VS. Using tears as a non-invasive source for early detection of breast cancer. PLoS One. 2022 Apr 26;17(4):e0267676. doi: 10.1371/journal.pone.0267676. PMID: 35471994; PMCID: PMC9041847.
  19. Nandi SK, Singh D, Upadhay J, Gupta N, Dhiman N, Mittal SK, Mahindroo N. Identification of tear-based protein and non-protein biomarkers: Its application in diagnosis of human diseases using biosensors. Int J Biol Macromol. 2021;193(Part A):838-846. https://doi.org/10.1016/j.ijbiomac.2021.10.198
  20. Lapointe N, Akitegetse C, Poirier J, Picard M, Sauvageau P, Sauvageau D. Targeted spectroscopy in the eye fundus. J Biomed Opt. 2023 Dec;28(12):126004. doi: 10.1117/1.JBO.28.12.126004. Epub 2023 Dec 15. PMID: 38111476; PMCID: PMC10725981.
Écrit par l’équipe Zilia le 3 décembre 2024

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